MUESTRAN QUE EN EL AUTISMO HAY IMPLICADOS MÁS DE 100 GENES

Identificados 100 genes del autismo

Identificados 100 genes del autismo

Vivan Los Nenes: Descubren más de 100 genes causantes del autismo. http://vivanlosnenes.blogspot.com.es/2014/11/descubren-mas-de-100-genes-causantes.html

Vivan Los Nenes: Descubren más de 100 genes causantes del autismo

La mayor fotografía de esta condición revela que las mutaciones, heredadas o nuevas, en más de 100 genes conforman el gran factor de riesgo. Aporta claves de lo que hace a los humanos seres sociales

La mayor fotografía de esta condición revela que las mutaciones, heredadas o nuevas, en más de 100 genes conforman el gran factor de riesgo. Aporta claves de lo que hace a loshumanos seres sociales

Los factores ambientales pueden activar determinados genes que podrían desembocar en el desarrollo de autismo, según una investigación realizada por la Universidad de Exeter (Reino Unido) sobre 50 pares de gemelos.En ella, los expertos, que señalan que en un 70% de los casos si un gemelo es autista el otro también, han observado que los patrones de cambio en la actividad de los genes implicados en el autismo está influida por factores ambientales que pueden activar algunos y contribuir al des...

Los factores ambientales pueden activar determinados genes que podrían desembocar en el desarrollo de autismo, según una investigación realizada por la Universidad de Exeter (Reino Unido) sobre 50 pares de gemelos.En ella, los expertos, que señalan que en un 70% de los casos si un gemelo es autista el otro también, han observado que los patrones de cambio en la actividad de los genes implicados en el autismo está influida por factores ambientales que pueden activar algunos y contribuir al des..

Un estudio internacional a gran escala sobre los genes implicados en la epilepsia ha descubierto 25 nuevas mutaciones en nueve genes claves detrás de una forma devastadora de la enfermedad durante la infancia. Entre ellos hay dos genes nunca antes asociados con esta forma de epilepsia, uno que había sido previamente relacionado con el autismo y un trastorno neurológico poco común, para el que ya se ha desarrollado una terapia eficaz.

Un estudio internacional a gran escala sobre los genes implicados en la epilepsia ha descubierto 25 nuevas mutaciones en nueve genes claves detrás de una forma devastadora de la enfermedad durante la infancia. Entre ellos hay dos genes nunca antes asociados con esta forma de epilepsia, uno que había sido previamente relacionado con el autismo y un trastorno neurológico poco común, para el que ya se ha desarrollado una terapia eficaz.

Famosos personas con síndrome de Asperger y sus logros

PSIQUIATRÍA

TRASTORNOS INFANTILES / DESARROLLO, TR. GENERALIZADOS

31 octubre, 2014

Fuente: Nature
Fecha: Octubre 2014

MADRID, 30 Oct. (EUROPA PRESS) –

a957c277aa5325e4d9b65c4d7722455b

Un equipo de investigadores a nivel mundial, liderados por el doctor del Hospital Mount Sinai de Nueva York (Estados Unidos), Joseph D. Buxbaum, han descubierto que en la enfermedad del autismo hay implicados más de 100 genes. En el estudio han Participacióntambién el grupo liderado por el profesor de la Universidad de Santiago, Ángel Carrecedo, y el liderado por la doctora del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, Mara Paralleda.

En totale se ha analizado todo el ADN codificante del genoma (exoma) en más de 15.000muestras de padres, niños afectados y individuos sanos no relacionados. De esta forma, el trabajo aumenta el número de los genes relacionados con este síndrome a 33, de los que hasta ahora solo se conocían 9, además de haber identificados otros 74 que probablemente también están implicados.

“Cada uno de estos genes está Mutado en más del 5 por ciento de los pacientes con autismo, lo que significa una relativamente importante contribución al Riesgo de padecer el trastorno”, según han explicado los investigadores, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista ‘Nature’ y recogido por la plataforma Sinc.

En concreto, los investigadores secuenciaron el exoma y analizaron datos de 3.871 casos de autismo, 2.270 conjuntos de madres, padres e hijos afectados y muestras de control adicionales compilados por el Autism Sequencing Consortium (ASC).

De esta forma, los expertos apreciaron cambios heredados y muchos otros que suceden espontáneamente en los hijos, y comprobaron que, mientras que diferencias genéticasraras y muy pequeñas en 103 genes confieren un Riesgo relativamente grande de autismo, muchos otros cambios en otros genes añaden una cantidad menor de riesgo.

RUTAS DE RIESGO

Asimismo, el trabajo señala tres rutas en las que mutaciones en genes confieren Riesgo de autismo. “Una de esas rutas es la que controlael remodelado de la cromatina”, en el proceso de organización del materiale genético dentro del núcleo de las células, el ADN forma un complejo con unas proteínas llamadas histonas (lo que acaba formando la cromatina).

Otra de las rutas que estarían ligadas al TEA son los genes que gobiernan la sinapsis, los espacios entre células nerviosas, y un tercerosería el de aquellos que regulan las etapasBASICAS que transforman los genes en proteínas.

Según este nuevo trabajo, las alteraciones en los genes que causan una enfermedad pueden ser heredados o aparecer por primera vez en los hijos (mutaciones de novo), aunque también pueden originar una pérdida de función de la proteína que codifican o producir cambios más pequeños.

Finalmente, el estudio también ha permitido comparar diferencias entre personas de distinto sexo, ya que la genética femenina “protege de alguna forma ” a las mujeres parapadecer TEA. Además, ha supuesto consecuencias importantes para el diagnóstico genético, ya que con el análisis de los genes descubiertos o de todo el exoma se podrándiagnosticar muchos más y realizar un asesoramiento genetico a los padres.

Para acceder al texto completo consulte las características de suscripción de la fuenteoriginal: http://www.nature.com/nature/index.html

ETIQUETAS →
Fuente:
Anuncios

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s