LA ESQUIZOFRENIA, UN POSIBLE COSTO DE LA EVOLUCIÓN HUMANA

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PSICOSIS/ESQUIZOFRENIA

26 febrero, 2015

Fuente: Molecular Biology and Evolution
Fecha: Febrero 2015

Un nuevo estudio del investigador del Hospital del Monte Sinaí, en Nueva York, Estados Unidos, Joel Dudley sugiere que los mismos cambios específicos de la evolución humana pueden haber tenido un costo, contribuyendo a la arquitectura genética subyacente de los rasgos de esquizofrenia en los humanos modernos.

“Estábamos intrigados por el hecho de que a diferencia de muchos otros rasgos mentales, los rasgos de la esquizofrenia no se han observado en otras especies distintas de los seres humanos y la esquizofrenia tiene vinculaciones interesantes y complejas con la inteligencia humana”, afirma el doctor Joel Dudley, quien dirigió el estudio junto con el doctor Panos Roussos.

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“El rápido aumento de los datos genómicos secuenciados a partir de grandes cohortes de pacientes con esquizofrenia nos permitió investigar la historia de la evolución molecular de la esquizofrenia en nuevas y sofisticadas formas”, añade el investigador del trabajo, que se publica en ‘Molecular Biology and Evolution’.

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El equipo examinó un vínculo entre estas regiones y la evolución humana específica en los segmentos genómicos llamados regiones humanas aceleradas o HAR, que son señales cortas en el genoma que se conservan entre las especies no humanas, pero experimentaron tasas de mutación más rápidas en los seres humanos. Por lo tanto, estas regiones, que se cree que controlan el nivel de expresión génica, pero no mutan el gen en sí mismo, pueden ser un área poco explorada de la investigación sobre la enfermedad mental.

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El equipo de investigación es el primer estudio que tamiza a través del genoma humano e identifica un patrón común entre la ubicación de HAR y un loci genético recientemente identificados de la esquizofrenia. Para realizar su trabajo, emplearon un estudio recientemente finalizado que incluyó 36.989 casos de esquizofrenia y 113.075 controles.

Encontraron que los loci esquizofrénicos fueron más fuertemente asociados en regiones genómicas cerca de HAR que se conservan en los primates no humanos y estos loci esquizofrénicos vinculados con HAR están bajo fuerte presión selectiva de la evolución en comparación con otros loci esquizofrénicos.

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Además, estas regiones controlan genes que se expresan sólo en la corteza prefrontal del cerebro, lo que indica que HAR puede desempeñar un papel importante en la regulación de genes que se encuentran vinculados a la esquizofrenia. Específicamente hallaron la mayor correlación entre loci esquizofrénicos asociados a HAR y los genes que controlan la expresión del neurotransmisor GABA, el desarrollo del cerebro, formaciones sinápticas y moléculas de señalización.

Su nuevo enfoque evolutivo proporciona nuevos conocimientos sobre la esquizofrenia y objetivos genómicos a los que dar prioridad en los estudios futuros y objetivos de desarrollo de fármacos. Además, hay nuevas vías importantes para explorar el papel de los HAR en otras enfermedades mentales como el autismo o el trastorno bipolar.

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Genomic and network patterns of schizophrenia genetic variation in human evolutionary accelerated regions

Abstract

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The population persistence of schizophrenia despite associated reductions in fitness and fecundity suggests that the genetic basis of schizophrenia has a complex evolutionary history. A recent meta-analysis of schizophrenia genome-wide association studies offers novel opportunities for assessment of the evolutionary trajectories of schizophrenia-associated loci. In this study, we hypothesize that components of the genetic architecture of schizophrenia are attributable to human lineage-specific evolution.

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Our results suggest that schizophrenia-associated loci enrich in genes near previously identified human accelerated regions (HARs). Specifically, we find that genes near HARs conserved in non-human primates (pHARs) are enriched for schizophrenia-associated loci, and that pHAR-associated schizophrenia genes are under stronger selective pressure than other schizophrenia genes and other pHAR-associated genes. We further evaluate pHAR-associated schizophrenia genes in regulatory network contexts to investigate associated molecular functions and mechanisms. We find that pHAR-associated schizophrenia genes significantly enrich in a GABA-related co-expression module that was previously found to be differentially regulated in schizophrenia affected individuals vs. healthy controls. In another two independent networks constructed from gene expression profiles from prefrontal cortex samples, we find that pHAR-associated schizophrenia genes are located in more central positions and their average path lengths to the other nodes are significantly shorter than those of other schizophrenia genes. Together, our results suggest that human accelerated regions are associated with potentially important functional roles in the genetic architecture of schizophrenia.

Fuente:

http://mbe.oxfordjournals.org/content/early/2015/02/12/molbev.msv031.abstract

LA COMUNICACIÓN MÉDICO-PACIENTE A TRAVÉS DE INTERNET

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Internet y los dispositivos móviles están cambiando las formas de comunicación de las personas en todos los ámbitos. En la esfera de la comunicación médico-paciente se abren enormes posibilidades como la consulta y el seguimiento médico online. Nadie lo duda. Pero las nuevas tecnologías suponen también un gran desafío tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud. ¿En qué medida se están aprovechando estas posibilidades?

Llevamos más de una década oyendo hablar sobre las grandes ventajas que supondrán la “historia clínica electrónica” y la “telemedicina”. Muchas personas en España y en otros países europeos ya tenemos una historia clínica electrónica abierta por un servicio de salud. ¿Ha tenido un impacto positivo en la salud de las personas? ¿Ha mejorado al menos la eficacia o la eficiencia de los sistemas de salud? Que yo sepa no existen datos objetivos para responder a afirmativamente a estas preguntas. Para lo que sí han servido es para que los gestores administrativos de los sistemas de salud tengan un mayor conocimiento y control de nuestros datos de salud. 

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En los últimos años la tecnología ha seguido progresando en una dirección no prevista por las autoridades y grandes empresas sanitarias. Internet llega cada vez a más personas a través de dispositivos móviles como teléfonos inteligentes y tablets que permiten a las personas estar conectadas ubicua y permanentemente. Los ciudadanos ya podemos crear nuestra propia carpeta de salud y consultar a médicos a través de Internet. Sin embargo, los grandes sistemas de salud no nos permiten acceder a nuestros datos médicos personales ni nos facilitan la comunicación con nuestros médicos. El pretexto: la seguridad de los datos. Es cierto que la seguridad absoluta en Internet no existe, como no existe en ningún otro ámbito de la vida.  Pero, personalmente, no me ofrece ninguna garantía que mis datos de salud estén guardados por el sistema público o una gran empresa de salud en una historia clínica que ha sido abierta sin mi permiso, a la que yo no tengo acceso y que no me proporciona ninguna utilidad directa. De hecho, The Guardian publicaba a principios de febrero de 2014 una alarmante noticia según la cual el National Health Service contempla la venta de datos de las historias clínicas de los pacientes al sector privado.

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Tenemos inmensas posibilidades de mejora, sistemas y aplicaciones muy asequibles e incluso de uso gratuito, que los pacientes quieren utilizar y muchos médicos aceptaríamos encantados. Pero, los responsables del sistema sanitario son muy reacios a facilitar el uso de recursos que promueven la autonomía de los pacientes. ¿Será porque sienten que pierden el control?

En mi opinión, estamos ante cambios de gran trascendencia que van a cambiar de manera radical la forma en que entendemos el sistema de salud. Como ha ocurrido siempre, el factor decisivo que determinará el cambio será la actitud de los médicos. Históricamente los médicos son muy prudentes a la hora de modificar su forma de trabajar. Es lógico y muy de agradecer. Sin embargo, para los médicos jóvenes el uso de Internet, los teléfonos móviles inteligentes o tabletas, es algo tan natural como respirar. Por tanto, el cambio que se avecina es sólo cuestión de tiempo. Hay datos consistentes que apuntan en esta dirección.

En una revisión internacional reciente se ha constatado el posible efecto beneficioso de la comunicación médico-paciente por Internet En España existen datos recientes sobre el uso de Internet en relación con la salud. Javier García León ha realizado un interesanteanálisis crítico de estos datos.  Los resultados de las encuestas realizadas en España son consistentes con los obtenidos en otros países avanzados.  Existe ya una mayoría de pacientes dispuestos a utilizar Internet para comunicarse con sus médicos. Si no se utilizan más y mejor estas tecnologías para la comunicación médico-paciente no es porque los pacientes no quieran, sino porque los médicos no están ahí, todavía. Pero este panorama podría cambiar en cualquier momento.

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Durante los años 2011 y 2012 tuve la suerte de participar en el diseño y puesta en marcha de la plataforma qoolife  que ofrece a los pacientes una carpeta privada de salud en la nube, facilita la autogestión de la salud y permite la comunicación médico-paciente. Como pionero de la consulta médica online, he tenido la oportunidad de experimentar las ventajas y las dificultades de la práctica médica online y de compartir mi experiencia con otros médicos y profesionales de la salud que se han aventurado en este campo de un modo u otro. Creo que la mayoría coincidirán conmigo en que la barrera para el cambio no está en los pacientes, sino en las grandes organizaciones sanitarias, tanto públicas como privadas. Porque la mayoría de los médicos están mentalmente preparados para el cambio, o al menos –con toda seguridad– los médicos jóvenes.

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Rafael Pinilla

Médico, Psicólogo y Economista.